Retinite pigmentosa età insorgenza: molto spesso la retinite pigmentosa compare tra la pubertà e l’età matura, ma non sono rari gli esempi di bambini colpiti nella prima infanzia.
La capacità visiva della persona colpita subisce una riduzione progressiva. L’unica informazione certa di cui gli scienziati dispongono è l’origine genetica della retinite pigmentosa, la quale viene trasmessa ereditariamente, di generazione in generazione, seguendo meccanismi noti.
Retinite pigmentosa età insorgenza: ereditarietà
Ci sono diverse modalità di ereditarietà: la forma autosomica recessiva è la più frequente e ha un esordio precoce; la forma autosomica dominante rappresenta il 20% circa dei casi.
E’ caratterizzata da un esordio più tardivo, un decorso più lento ed in genere la visione centrale è conservata; la forma recessiva legata al cromosoma X rappresenta il 10% dei casi, è la forma ad insorgenza più precoce e a progressione più rapida; in genere i pazienti presentano cecità legale entro i 30 anni.
Retinite pigmentosa età insorgenza: cecità notturna
Uno dei sintomi più tipici della RP è rappresentato da una ridotta capacità di adattamento al buio che insorge frequentemente nell’infanzia e progredisce lentamente fino a determinare una condizione nota come cecità notturna. Quando la cecità notturna insorge durante l’infanzia i bambini tendono a piangere in condizioni di scarsa illuminazione ambientale o cercano la mano dei genitori se si devono muovere al buio.
Retinite pigmentosa età insorgenza: trattamento
l momento non sono disponibili trattamenti mirati soddisfacenti per la retinite pigmentosa, attualmente ancora considerata incurabile. I pazienti che ne soffrono ricevono, infatti, solamente consulenza genetica per essere informati sui rischi di trasmissione della malattia ai figli e un trattamento generale di supporto.
I malati di retinite pigmentosa potrebbero, in futuro, trarre beneficio da un collirio contenente il fattore di crescita nervoso: è il Nerve Growth Factor (NGF), la cui scoperta consentì a Rita Levi Montalcini di vincere il Premio Nobel nel 1986 assiemeall’americano Stanley Cohen.
Si tratta di una proteina-segnale che viene prodotta naturalmente dall’organismo, favorendo lo sviluppo e la sopravvivenza delle cellule nervose, comprese quelle retiniche.
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