Retinite pigmentosa sindrome di Usher: la sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità. Al momento attuale la sindrome di Usher non è curabile.
Retinite pigmentosa sindrome di Usher: cause
Questa sindrome è caratterizzata da sordità e da graduale perdita della vista. La sordità è dovuta a un difetto dell’orecchio interno, mentre la perdita della vista deriva dalla retinite pigmentosa (RP) una degenerazione delle cellule della retina.
Di solito vengono prima colpiti i bastoncelli della retina, con conseguente precoce cecità notturna e graduale perdita della visione periferica. In altri casi, si verifica la degenerazione precoce dei coni della macula, provocando una perdita della visione centrale. In alcuni casi, la visione foveale è risparmiata, dando origine alla “visione a ciambella”: la visione centrale periferica sono intatte, ma c’è una corona circolare intorno alla regione centrale dove la vista è mancante.
Retinite pigmentosa sindrome di Usher: tipi
La sindrome di Usher si divide in tre sottocasi clinici, indicati come tipo I, II e III.
Le persone con Usher di tipo I hanno sordità profonda congenita e cominciano a perdere la vista nei primi dieci anni di vita. Hanno anche difficoltà di equilibrio e hanno un ritardo nell’imparare a camminare, a causa di problemi con il sistema vestibolare.
Le persone con Usher di tipo II non nascono sorde, pur avendo deficit uditivo. Esse non sembrano avere problemi di equilibrio significativi e cominciano a perdere la vista più tardi (nella seconda decade di vita) e possono conservare in parte la vista fino in mezz’età.
Le persone con Usher di tipo III non nascono sorde, ma subiscono una graduale perdita di udito e vista; possono o meno avere problemi di equilibrio.
Retinite pigmentosa sindrome di Usher: diagnosi differenziale
Siccome la sindrome di Usher è per il momento incurabile, sarebbe utile diagnosticare i bambini ben prima che sviluppino la caratteristica cecità notturna. Alcuni studi preliminari hanno suggerito che fino al 10% dei bambini con sordità congenita siano affetti da sindrome di Usher. Purtroppo una diagnosi errata può avere gravi conseguenze.
L’approccio più semplice per diagnosticare la sindrome di Usher consiste nella ricerca delle caratteristiche mutazioni cromosomiche. Una via alternativa è l’elettroretinografia, anche se questa mal si applica ai bambini, in quanto disagevole con il rischio che i risultati siano inaffidabili. La consanguineità dei genitori è un fattore significativo nella diagnosi. La sindrome di Usher I può essere riconosciuta se il bambino ha sordità profonda ed ha ritardo nell’imparare a camminare.
Ci sono altre 13 sindromi che posso presentare sintomi simili alla sindrome di Usher, tra cui la sindrome di Alport, lasindrome di Alström, la sindrome di Bardet-Biedl, la sindrome di Cockayne, la Displasia Spondiloepifisaria congenita, lasindrome di Flynn-Aird, l’atassia di Friedreich, la malattia di Hurler (MPS-1), la sindrome di Kearns-Sayre (CPEO), lasindrome di Norrie, l’Osteopetrosi (malattia di Albers-Schonberg), la malattia di Refsum (malattia da accumulo di acido fitanico), la sindrome di Zellweger (o sindrome cerebroepatorenale).
Retinite pigmentosa sindrome di Usher: trattamento
Dato che la sindrome di Usher deriva dalla perdita di un gene, una terapia genica che opportunamente ripristini la proteina può aiutare, a condizione che la proteina inserita divenga funzionale. Recenti studi con cavie geneticamente modificate ha dimostrato che una forma della malattia – quella associata con una mutazione della miosina VIIa – può essere ridotta rimpiazzando il gene mutante per mezzo di un lentivirus.
In ogni caso, alcuni dei geni mutanti associati con la sindrome di Usher codificano proteine molto grandi – principalmente le proteine USH2A e GPR98, che sono costituite da circa 6000 aminoacidi. La terapia genica per proteine così grandi può essere difficoltosa.
(Fonte: Wikipedia)
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