Cataratta congenita: cause e trattamento

La cataratta congenita è una malattia che interessa il cristallino, la lente naturale presente all’interno dell’occhio che causa l’opacizzazione della vista già entro i primi tre mesi di vita del neonato. Solitamente colpisce entrambi gli occhi (cataratta bilaterale congenita) e rappresenta la principale di causa di cecità nei bambini, considerando che è responsabile di circa il 10-15% di tutte le cecità infantili e che un neonato su 250 (0.4%) presenta qualche forma di opacità del cristallino.

Cataratta congenita: cause

La cataratta congenita può essere provocata da fattori genetici, infiammatori o traumatici; vediamoli insieme nello specifico:

Trasmissione ereditaria (sindrome di Down, trisomia 13, 18 o 21 e sindrome di Turner).
Infezioni intrauterine contratte durante la gravidanza dalla madre a seguito di malattia come rosolia e varicella.
Medicinali assunti dalla madre e alterazioni metaboliche in fase di gestazione (diabete, galattosemia e carenze nutritive).
Bambino nato prematuro o che ha subito delle sofferenze fetali.
Malattie sistemiche nel bebè (sindrome di Marfan, sindrome di Weill-marchesani e artrite reumatoide).
Anidria (anomalie dell’iride dell’occhio).
Vitreo primitivo iperplastico (un occhio risulta essere più piccolo del normale e con difficoltà funzionali).
Microftalmo (patologia ereditaria).
Retinopatia del prematuro.

L’opacità del cristallino causata dalla cataratta congenita determina un’ambliopia o occhio pigro, rendendo difficile da subito lo sviluppo delle facoltà visive. Se la cataratta è di tipo monolaterale il neonato avrà una maggiore probabilità di sviluppare lo strabismo; in caso di cataratta bilaterale, invece, si riscontrerà il nistagmo (l’insieme dei movimenti rapidi e spasmi dell’occhio).

Cataratta congenita: diagnosi

I primi campanelli d’allarme che possono fare pensare ai genitori a una cataratta congenita nel bimbo possono essere:

Riflesso pupillare biancastro (leucocoria): può essere visibile semplicemente puntando una luce verso la pupilla. La pupilla appare ricoperta di un riflesso bianco visibile a occhio nudo.
Riflesso rosso visibile nelle fotografie grazie all’oftalmoscopio.
Problemi sociali e relazionali causati proprio da uno scarso sviluppo della vista.

La diagnosi tempestiva è necessaria per intervenire con l’intento di ripristinare le normali funzioni visive. Il medico deve essere in grado di valutare:

la parte dell’offuscamento
l’entità dell’opacità
l’estensione della cataratta

Cataratta congenita: trattamento

Nei bambini piccoli con una cataratta di media severità si cerca di intervenire prima con l’occlusione dell’occhio sano al fine di incentivare la visione di quello affetto da cataratta. Se la cataratta congenita è grave e blocca le normali capacità visive, l’unica soluzione è rappresentata dall’intervento chirurgico attraverso l’asportazione del cristallino da eseguire dopo i 18 mesi di vita.

Una volta effettuato l’intervento, si procede con una lunga fase di riabilitazione durante la quale il bambino può portare gli occhiali, le lenti a contatto morbide o addirittura valutare un possibile impianto di un cristallino artificiale. In quest’ultimo caso, i dubbi sulle eventuali complicazioni dell’operazione sono molti a causa della giovane età del bambino e del non completo sviluppo dell’occhio.

Cataratta congenita: Prof. Paolo Nucci

Inquadramento

E’ fondamentale stabilire l’opacità del cristallino per un corretto e completo inquadramento clinico del piccolo paziente, perché è possibile che il riscontro della cataratta congenita in un bambino sia soltanto il primo segno evidente di una condizione clinica a carattere sistemico. Nella maggior parte dei casi però, si presenta come rilievo isolato e non è possibile trovarne la causa o associarla condizioni sindromiche.

Frequentemente sono gli stessi genitori a segnalare la presenza di un riflesso pupillare biancastro (leucocoria) o di un anomalo riflesso rosso in fotografia. Inoltre, i bambini affetti da cataratta congenita monolaterale significativa, possono presentare uno strabismo, espressione di una compromissione visiva profonda. Le cataratte congenite bilaterali, invece, interferiscono più significativamente col normale sviluppo visivo e il bambino presenta difficoltà nelle normali attività di relazione e, a volte, un nistagmo.

Per porre diagnosi è sufficiente rilevare la presenza dell’opacità del cristallino osservando il campo pupillare con luce diretta, oppure evocando il riflesso rosso con l’oftalmoscopio diretto e indiretto. Nel primo caso si può notare una macchia bianco-grigia nel campo pupillare nero, mentre nel secondo la cataratta si evidenzia come una macchia o una disomogeneità sullo sfondo del campo pupillare rosso.
Seppure evocare il riflesso rosso non sia difficile, è a volte possibile che senza dilatare il piccolo paziente, un’opacità periferica o modesta, possa sfuggire. L’oculista dovrà eseguire un esame alla lampada a fessura (anche in narcosi, se necessario) e un’ecografia oculare (per controllare la compromissione di altre strutture oculari, quali vitreo e retina).

La presenza della cataratta in età pediatrica impedisce il normale processo dello sviluppo funzionale dell’apparato visivo, che avviene nei primi mesi di vita. La naturale conseguenza nei casi di cataratta non trattata, consiste ovviamente in “un’ambliopia da deprivazione visiva” di difficile gestione, che porta inevitabilmente a deficit visivi importanti, spesso accompagnati da strabismo e da nistagmo.

Terapia

L’obiettivo principale è l’asportazione chirurgica del cristallino opaco da effettuare nel più breve tempo possibile, per liberare l’asse ottico, e permettere alle immagini di raggiungere la retina. Questo rappresenta solo il primo passo di un lungo percorso terapeutico, in quanto l’afachia postchirurgica (occhio senza cristallino), non permette una buona visione e risulta quindi necessario ripristinare la situazione ottica precedente.

Le valutazioni rischi-benefici per l’intervento chirurgico sono più complesse rispetto all’adulto, dove i rischi sono minimi e i benefici elevati. Nel bambino si devono considerare fattori quali lo stato di salute generale, la disponibilità e la compliance dei genitori prima e dopo l’intervento, la possibilità di complicanze postoperatorie. I tempi dell’intervento devono tenere conto del periodo plastico dello sviluppo visivo: noi consigliamo d’intervenire entro i primi 3-4 mesi di vita, per facilitare il trattamento dell’ambliopia, altrimenti irreversibile.

Se l’opacità è bilaterale, preferiamo rimuovere prima la cataratta nell’occhio in cui l’asse visivo è maggiormente ostacolato. Quando l’opacità è simmetrica prendiamo in considerazione l’intervento simultaneo su entrambi gli occhi. in alternativa il secondo occhio dovrebbe essere trattato dopo qualche giorno o al massimo tre settimane dal primo intervento.

Non dimentichiamo che alcune cataratte infantili non richiedono la chirurgia: tra queste annoveriamo le modeste cataratte polari anteriori, che non interferiscono solitamente sulla capacità visiva. In questi casi ci si basa sull’osservazione del fundus attraverso un oftalmoscopio indiretto, se l’osservatore riesce a focalizzare nitidamente la macula l’opacità non richiede l’intervento.

Indicazioni specifiche per la chirurgia in età pediatrica vanno comunque considerate singolarmente per ogni bambino e sarà l’oftalmologo, insieme al pediatra e ai genitori, a decidere se e quando intervenire.

Non ci soffermeremo sulle diverse tecniche chirurgiche impiegate attualmente, ma vale la pena ricordare che, nonostante i progressi degli ultimi vent’anni, la chirurgia della cataratta congenita si accompagna tuttora a complicanze in percentuale più alta, se raffrontata alla stessa chirurgia in età adulta. Le complicanze a lungo termine più importanti e serie dopo la chirurgia sono, nella nostra personale esperienza, la cataratta secondaria e il glaucoma postafachico. Proprio per questo motivo i genitori devono essere informati che sarà necessario seguire con regolarità e per un lungo periodo il piccolo.

Riabilitazione

Dopo l’asportazione del cristallino, c’è un altro importante gradino nel trattamento della cataratta congenita ossia la riabilitazione visiva, che consiste in tre momenti cardine:

Correzione refrattiva:
– occhiali: soprattutto se bilaterale e se il bambino è molto piccolo;
– lenti a contatto morbide: se monolaterale, anche se il piccolo ha pochi mesi di vita;
– cristallino artificiale: solitamente si inserisce al posto del cristallino rimosso nella stessa seduta chirurgica, anche se l’argomento è ancora controverso
Trattamento dell’ambliopia: occlusione prolungata (con benda o lente a contatto nera).
Follow up: Per prevenire o riconoscere precocemente le complicanze sopra citate.

Video: Prof Nucci controversie sulla gestione chirurgica della cataratta congenita

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