Morbo di Parkinson: sintomi e cura

Il Morbo di Parkinson è una malattia neurodegenerativa, a evoluzione lenta ma progressiva, che coinvolge, principalmente, alcune funzioni quali il controllo dei movimenti e dell’equilibrio. La malattia fa parte di un gruppo di patologie definite “Disordini del Movimento” e tra queste è la più frequente. I sintomi motori tipici della condizione sono il risultato della morte delle cellule che sintetizzano e rilasciano la dopamina.

La causa che porta alla loro morte è sconosciuta. All’esordio della malattia, i sintomi più evidenti sono legati al movimento, ed includono tremori, rigidità, lentezza nei movimenti e difficoltà a camminare. In seguito, possono insorgere problemi cognitivi e comportamentali, con la demenza che si verifica nelle fasi avanzate. La malattia di Parkinson è più comune negli anziani; la maggior parte dei casi si verifica dopo i 50 anni.

Morbo di Parkinson: cause

La maggior parte delle persone con malattia di Parkinson presenta una condizione idiopatica (che non ha una causa specifica nota). Una piccola percentuale di casi, tuttavia, può essere attribuita a fattori genetici conosciuti (circa il 20% dei pazienti presenta una storia familiare positiva per la malattia). Altri fattori sono stati associati con il rischio di sviluppare la malattia, ma non sono state dimostrate relazioni causali.

Fattori tossici ed esposizione lavorativa: il rischio di malattia sembra aumentare con l’esposizione a tossine quali alcuni pesticidi (per esempio il Paraquat) o idrocarburi-solventi (per esempio la trielina) e in alcune professioni (come quella di saldatore) che espongono i lavoratori a metalli pesanti (ferro, zinco, rame).

Morbo di Parkinson: sintomi

Come per tutte le malattie neurodegenerative, l’inizio dei sintomi è subdolo e molte volte aspecifico, tanto che in media passano 12-18 mesi prima che la diagnosi venga effettuata. L’esordio è spesso asimmetrico, almeno per quanto riguarda i sintomi motori, e può interessare un solo arto per poi coinvolgere tutto l’emilato negli anni successivi.

Possiamo distinguere tra sintomi motori e sintomi non motori.

Sintomi motori

Bradicinesia, vale a dire lentezza nell’eseguire alcuni movimenti, prevalentemente di una parte del corpo (dx o sx).
Impaccio motorio a carico di una mano, evidenziata nelle attività quotidiane (abbottonarsi una camicia, pettinarsi…).
Micrografia, cioè progressiva riduzione dei caratteri della scrittura.
Distonia (può interessare un arto o parte di esso), vale a dire una postura anomala, talvolta dolorosa, mantenuta per la concomitante contrazione di muscoli agonisti e antagonisti.
Nel 70% dei casi il tremore di un’estremità può essere il sintomo d’esordio della malattia (anche se non tutte le forme di Parkinson presentano il tremore).
La riduzione o scomparsa dell’oscillazione di un braccio durante il cammino e la conseguente artropatia a carico dell’articolazione della spalla.
Il trascinamento di una gamba nel cammino, spesso notato non tanto dal paziente, ma da una persona a lui vicina, o la riduzione della lunghezza del passo.
Dolore che può essere a carico di un’articolazione, spesso la spalla, o di uno o più arti.

Sintomi non motori

Alcuni sintomi non motori possono precedere la comparsa dei sintomi motori di diversi anni.

Depressione del tono dell’umore: difficile da differenziare dalla Malattia di Parkinson poiché molti sintomi sono in comune tra le due patologie, come il rallentamento dei movimenti.
Iposmia, vale a dire riduzione o scomparsa dell’olfatto e più raramente, ageusia cioè riduzione o scomparsa del gusto.
Alterazione comportamentale del sonno REM caratterizzato da incubi, urla e movimenti afinalistici, spesso violenti, durante il sonno, come se il paziente partecipasse in prima persona ai propri sogni.
Facile affaticabilità, debolezza generale senza perdita di forza muscolare.

I sintomi motori principali del Morbo di Parkinson sono il tremore a riposo, la rigidità, la bradicinesia e l’instabilità posturale.

Morbo di Parkinson: diagnosi

La diagnosi è essenzialmente clinica, ossia si basa sull’osservazione dei sintomi del paziente, infatti non esiste ancora un biomarker che evidenzi la presenza della malattia.

Vengono poi effettuati anche alcuni esami per confermare la diagnosi, quali la risonanza magnetica, per escludere la presenza di un tumore benigno, la scintigrafia cerebrale, che controlla il livello della dopamina, la spect cardiaca e la pet.

Recentemente sono stati scoperti marcatori specifici nella saliva che consentono di individuare la presenza del morbo di Parkinson prima che si sviluppino i sintomi.

Organizzazioni mediche hanno creato criteri per facilitare e standardizzare il processo diagnostico, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia. I più conosciuti provengono dalla britannica Parkinson’s Disease Society Brain Bank e dalla statunitense National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

I criteri del primo istituto citato richiedono la presenza di lentezza nei movimenti (bradicinesia) più rigidità, tremore a riposo o instabilità posturale. Le altre possibili cause di questi sintomi devono essere escluse.

Infine, tre o più delle seguenti caratteristiche sono necessarie durante l’insorgenza o l’evoluzione: esordio unilaterale, tremore a riposo, progressione nel tempo, asimmetria dei sintomi motori, risposta alla levodopa per almeno cinque anni, decorso clinico di almeno dieci anni e verificarsi di discinesie indotte dall’assunzione eccessiva di levodopa. La precisione di questi criteri diagnostici, valutati dopo l’autopsia, è del 75-90%, con gli specialisti in neurologia che hanno le percentuali di diagnosi corrette più elevate.

Morbo di Parkinson: fasi della malattia

Hoehn e Yahr hanno classificata la malattia, nel caso il soggetto non si sottoponga ad alcun trattamento, in cinque stadi:

Primo stadio: i sintomi sono lievi e interessano solo un lato del corpo. Spesso compare il tremore a carico degli arti superiori a riposo. circa un anno prima possono manifestarsi altri sintomi, come una sensazione di dolenza. Può manifestarsi una leggera rigidità e problemi nella destrezza delle dita. la scrittura risulterà tremolante.
Secondo stadio: i sintomi iniziano a comparire in entrambi i lati del corpo, con problemi anche di postura, che si mostrerà rigida, con il tronco e gli arti leggermente flessi. Inizia a comparire la bradicinesia, cioè il rallentamento graduale di tutti i movimenti. Spesso si manifesta anche una depressione reattiva.
Terzo stadio, i sintomi iniziano a intensificarsi, ostacolando il cammino, che acquista quel particolare andamento dei soggetti affetti da questa patologia: passi corti e affrettati e il tronco reclinato in avanti. La deambulazione e la bradicinesia si aggravano. la retropulsione e la propulsione portano il malato a cadere più facilmente. In questo stadio, a volte, il soggetto potrebbe aver bisogno di aiuto per compiere alcune azioni.
Quarto stadio: l’inabilità diventa elevata. Il soggetto ha bisogno di assistenza costante per svolgere quasi tutte le azioni quotidiane.
Quinto stadio: invalidità completa. Il malato non riesce più a camminare, né a reggersi in piedi. tiene costantemente la bocca aperta a causa della disfagia e dei problemi di deglutizione spontanea. Spesso compaiono disidratazione e cachessia. Esiste un alto pericolo di infezione dovuto alla ridotta escursione toracica e all’inefficacia del riflesso della tosse, per vescica neurologica e per costante costrizione a letto.

Morbo di Parkinson: prognosi

Il morbo di Parkinson non è una malattia mortale di per sé, ma peggiora con il tempo. L’aspettativa di vita media di un paziente con il morbo di Parkinson è generalmente la stessa di una persona che non ha la malattia, tuttavia negli ultimi stadi il morbo di Parkinson potrebbe causare complicazioni come asfissia, polmonite e cadute che possono portare alla morte.

Il progredire dei sintomi nel morbo di Parkinson potrebbe impiegare 20 anni o più, ma in alcune persone la malattia progredisce più rapidamente. Non esiste un metodo per predire quale corso avrà la malattia per ogni singola persona.

Morbo di Parkinson: trattamento

Al 2016 non esiste una cura per la malattia di Parkinson, ma il trattamento farmacologico, la chirurgia e la gestione multidisciplinare sono in grado di fornire sollievo ai sintomi e rallentare la malattia.

Ogni paziente dovrebbe affidarsi a un neurologo specializzato in disturbi del movimento fin dalle fasi iniziali di malattia.

Utilizzare corrette terapie fin dalle prime manifestazioni consente, infatti, di rallentare la progressione della malattia con una miglior qualità di vita rispetto a chi inizia le terapie tardivamente, quando i sintomi motori hanno ormai prodotto una grave invalidità funzionale.

Terapia farmacologica

I farmaci principalmente utilizzati nel trattamento di sintomi motori sono la levodopa (di solito in combinazione con un inibitore della dopa-decarbossilasi e un inibitore delle COMT), gli agonisti della dopamina e gli inibitori MAO-B (Inibitore della monoamino ossidasi). La fase della malattia determina quale famiglia di farmaci sia più utile.

Due fasi sono di solito distinte: una prima fase in cui l’individuo con la malattia ha già sviluppato qualche disabilità e per la quale vi è la necessità di un trattamento farmacologico, una seconda fase in cui in un individuo si sviluppano complicanze motorie legate all’utilizzo della levodopa.

Il trattamento nella fase iniziale ha come obiettivo un compromesso ottimale tra il buon controllo dei sintomi e gli effetti collaterali derivanti dalla valorizzazione della funzione dopaminergica. L’inizio del trattamento con levodopa (o L-DOPA) può essere ritardato utilizzando altri farmaci come gli inibitori MAO-B e gli agonisti della dopamina, nella speranza di ritardare la comparsa delle discinesie. Nella seconda fase l’obiettivo è quello di ridurre i sintomi. Quando i farmaci non sono più sufficienti a controllarli, la chirurgia e la stimolazione cerebrale profonda possono rivelarsi utili. Nelle fasi finali della malattia, le cure palliative vengono offerte per migliorare la qualità di vita.

Effetti collaterali della levodopa

I preparati a base di levodopa portano a lungo termine allo sviluppo di complicanze motorie caratterizzate da movimenti involontari chiamati discinesie e fluttuazioni nella risposta al trattamento farmacologico. In questo caso, un paziente affetto da malattia di Parkinson può sperimentare dei periodi con buona risposta ai farmaci con alcuni sintomi (fase on) e periodi con nessuna risposta al trattamento e sintomi motori significativi (fase off). Per questo motivo, le dosi di levodopa vengono somministrate in quantità minime. È pratica comune ritardare l’inizio della terapia con levodopa utilizzando alternative, come gli agonisti dopaminergici e gli inibitori della monoamino ossidasi.

Terapia chirurgica

Da quando è stata scoperta la levodopa, il numero di interventi è diminuito. Con il miglioramento delle tecniche chirurgiche, negli ultimi anni, il ricorso a questo strumento è di nuovo cresciuto ed è utilizzato per quelle persone per le quali la terapia farmacologica non si dimostra sufficiente.

Attualmente la tecnica più utilizzata è la chirurgia stereotassica, che consente di trattare punti in profondità nel parenchima cerebrale con precisione millimetrica, grazie all’ausilio di dispositivi radiologici.

Anche la stimolazione cerebrale profonda è molto utilizzata e permette una buona remissione clinica e una significativa riduzione della dipendenza da levodopa. Consiste nell’impiantare un dispositivo medico, chiamato pacemaker cerebrale, che invia impulsi elettrici a zone specifiche del cervello. E’ consigliata per soggetti che soffrono di forte tremore che non viene adeguatamente controllato attraverso i farmaci e per quelli che sono intolleranti al trattamento farmacologico.

Riabilitazione

L’esperienza fornisce alcune prove che i problemi di linguaggio e di mobilità sono in grado di migliorare grazie alla riabilitazione. L’esercizio fisico regolare, specialmente con la fisioterapia, può essere utile per mantenere e migliorare la mobilità, la flessibilità, la forza, l’andatura e la qualità della vita. Inoltre, quando un programma di esercizio viene svolto sotto la supervisione di un fisioterapista, si possono riscontrare maggiori miglioramenti sia nella mobilità, che nelle funzioni mentali ed emotive, che nelle attività quotidiane della vita.

Uno dei trattamenti più ampiamente praticati per i disturbi del linguaggio associati al morbo di Parkinson è la terapia vocale con il metodo Lee Silverman (LSVT). (La logopedia e in particolare la LSVT possono migliorare il linguaggio. La terapia occupazionale mira a promuovere la salute e la qualità della vita, aiutando le persone con la malattia a compiere molte delle loro attività della vita quotidiana il più autonomamente possibile.

Alimentazione

Un’alimentazione equilibrata, sulla base di periodiche valutazioni nutrizionali, è consigliata e deve essere finalizzata a evitare la perdita o il guadagno di peso e a ridurre al minimo le conseguenze delle disfunzioni gastrointestinali. Con l’avanzare della malattia, può comparire la disfagia, ossia la difficoltà nella deglutizione. In questi casi può essere utile usare addensanti per l’assunzione di liquidi e assumere una postura eretta quando si mangia, poiché entrambe le misure riducono il rischio di soffocamento. Nei casi più gravi si può ricorrere alla gastrostomia per far giungere il cibo direttamente nello stomaco.

Nei pazienti che assumono la levodopa in fase avanzata di malattia, è consigliabile una dieta con un basso apporto proteico, in quanto le proteine possono rallentarne l’assorbimento intestinale: meglio introdurre le proteine con il pasto serale.

Cure palliative

Il ricorso alle cure palliative è spesso richiesto nelle fasi finali della malattia, quando tutte le altre strategie di trattamento sono diventate inefficaci. Lo scopo delle cure palliative è quello di ottimizzare la qualità della vita, sia per il paziente che per tutti quelli che lo circondano. Alcuni obiettivi centrali delle cure palliative sono: cure adeguate nella propria comunità, riduzione o sospensione dell’assunzione dei farmaci per ridurre gli effetti collaterali, prevenzione delle piaghe da decubito nei pazienti allettati, supporto per il paziente e per le persone a lui vicine.

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